Νέα έρευνα εξετάζει τα γενετικά αίτια αυτού του χάσματος, προσφέροντας πιθανές εξηγήσεις, σύμφωνα με μελέτη στο American Journal of Human Genetics.
Ο αυτισμός διαγιγνώσκεται περίπου τέσσερις φορές συχνότερα στα αγόρια σε σχέση με τα κορίτσια, μια διαφορά που εδώ και χρόνια απασχολεί την επιστημονική κοινότητα.
Νέα ερευνητικά δεδομένα προσφέρουν πιθανή εξήγηση για το συγκεκριμένο χάσμα.
Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics, επιστήμονες εξέτασαν γενετικές διαφορές που ενδέχεται να εξηγούν γιατί ο αυτισμός εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες.
Η επικεφαλής της έρευνας, Dr. Huda Zoghbi, Distinguished Service Professor στο Baylor College of Medicine και διευθύντρια του Duncan Neurological Research Institute, ανέφερε στο Newsweek ότι οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε γενετικές διαφορές που μεταδίδονται από υγιείς μητέρες σε γιους με αυτισμό.
“Μας ενθουσίασε το γεγονός ότι κάποιες διαφορές που θεωρούμε ότι συμβάλλουν στον αυτισμό, στην πραγματικότητα κληρονομούνται από έναν υγιή γονέα”, σημείωσε η Zoghbi.
Η ερευνητική ομάδα μελέτησε το Χ χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ τα αρσενικά ένα, η Zoghbi εξήγησε πως μια μητέρα μπορεί να προστατεύεται από επιπτώσεις μιας συγκεκριμένης παραλλαγής λόγω του δεύτερου Χ χρωμοσώματος, ενώ ο γιος της είναι πιο ευάλωτος.
“Πιστεύουμε ότι περιπτώσεις όπως αυτή βοηθούν να εξηγηθεί γιατί περισσότεροι άνδρες διαγιγνώσκονται με αυτισμό απ’ ό,τι γυναίκες”, ανέφερε χαρακτηριστικά.
Ο αυτισμός επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη συμπεριφορά.
Οι ερευνητές εξετάζουν αν η διαγνωστική διαφορά μεταξύ ανδρών και γυναικών οφείλεται αποκλειστικά σε βιολογικούς παράγοντες ή αν τα κορίτσια υποδιαγιγνώσκονται λόγω των διαγνωστικών μεθόδων.
Η μελέτη ανέλυσε γενετικά δεδομένα από 8.245 οικογένειες και 9.437 άτομα με αυτισμό. Εντοπίστηκαν 22 σπάνιες παραλλαγές σε ρυθμιστικές περιοχές του γονιδίου MECP2.
Η κλινική ψυχολόγος Karen Sheridan, που δεν συμμετείχε στη μελέτη, χαρακτήρισε τα ευρήματα ενθαρρυντικά αλλά σημείωσε ότι δεν πρέπει να γενικεύονται.
“Ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά ετερογενής νευροαναπτυξιακή κατάσταση και ένας γενετικός μηχανισμός δεν μπορεί να εξηγήσει τον αυτισμό σε όλα τα αγόρια”, δήλωσε στο Newsweek.
Τόνισε επίσης πως το γεγονός ότι μια παραλλαγή αλλάζει την έκφραση ενός γονιδίου σε νευρώνες που έχουν καλλιεργηθεί στο εργαστήριο δεν αποδεικνύει ότι προκάλεσε τον αυτισμό σε κάποιο άτομο.
Τα ευρήματα ενδέχεται να έχουν μελλοντικές επιπτώσεις στη διάγνωση.
“Ελπίζουμε ότι όσο κατανοούμε καλύτερα τη γενετική του αυτισμού, οι γενετικές εξετάσεις θα διαδραματίζουν ρόλο στη διάγνωση τόσο των αγοριών όσο και των κοριτσιών”, σημείωσε η Zoghbi.
“Η εργασία αυτή δείχνει ότι τα γενετικά αίτια του αυτισμού ενδέχεται να διαφέρουν μεταξύ αγοριών και κοριτσιών, κάτι που θα μπορούσε να βοηθήσει στη βελτίωση της διάγνωσης στα κορίτσια”.
Ωστόσο, η γενετική προδιάθεση και οι διαφορές στα ποσοστά διάγνωσης δεν ταυτίζονται απαραίτητα. Η Sheridan προειδοποίησε να μην αποδίδεται η διαφορά τέσσερα προς ένα κυρίως στη γενετική, καθώς η έρευνα και τα διαγνωστικά κριτήρια έως τώρα εστιάζουν κυρίως στις ανδρικές εκδηλώσεις του αυτισμού.
Τα κορίτσια και οι γυναίκες μπορεί να εμφανίζουν λιγότερο εμφανείς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ή να χρησιμοποιούν στρατηγικές απόκρυψης, γεγονός που καθιστά τα χαρακτηριστικά του αυτισμού λιγότερο ορατά και μπορεί να οδηγεί σε καθυστερημένη ή και μη διάγνωση.
Μεγάλη σουηδική μελέτη που δημοσιεύτηκε φέτος έδειξε ότι, ενώ τα αγόρια διαγιγνώσκονται συχνότερα κατά την παιδική ηλικία, τα κορίτσια αρχίζουν να καλύπτουν τη διαφορά κατά την εφηβεία, με τα ποσοστά διάγνωσης να συγκλίνουν στην πρώιμη ενήλικη ζωή.
Η Sheridan επισήμανε ότι οι βιολογικές διαφορές μπορεί να συμβάλλουν στην προδιάθεση για αυτισμό, αλλά και οι διαφορές στην αναγνώριση, την παραπομπή και την αξιολόγηση επηρεάζουν το ποιος τελικά λαμβάνει διάγνωση.
“Πρέπει να προσέχουμε να μην συγχέουμε την ανακάλυψη γενετικής ευαλωτότητας σε κάποια αγόρια με την εξήγηση γιατί τόσες πολλές γυναίκες και κορίτσια παραμένουν ιστορικά αδιάγνωστες”, κατέληξε.
