Ανατροπή στην κατανόηση των γενετικών παραμέτρων της νόσου Αλτσχάιμερ – Μέχρι σήμερα το βλέμμα ήταν στραμμένο στη μητέρα, όμως η επιστήμη «δείχνει» αλλού.
Αν και για πολλά χρόνια η κληρονομικότητα από τη μητέρα θεωρούνταν πιο σημαντική για την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ, μια νέα μελέτη έρχεται να ανατρέψει αυτή την αντίληψη. Σύμφωνα με τα ευρήματα της πρόσφατης έρευνας, η κληρονομικότητα από τον πατέρα φαίνεται να παίζει σημαντικότερο ρόλο στην εξάπλωση της πρωτεΐνης ταυ στον εγκέφαλο, η οποία είναι συνδεδεμένη με την εξέλιξη της νόσου.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Neurology, παρακολούθησε 243 άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Αλτσχάιμερ και εξέτασε την εξάπλωση της πρωτεΐνης ταυ στον εγκέφαλο των συμμετεχόντων. Οι ερευνητές, υπό την καθοδήγηση της Δρ. Sylvia Villeneuve από το Πανεπιστήμιο McGill του Μόντρεαλ, διαπίστωσαν ότι τα άτομα με πατέρα που έπασχε από τη νόσο Αλτσχάιμερ παρουσίασαν μεγαλύτερη εξάπλωση της πρωτεΐνης ταυ, σε σχέση με εκείνους που είχαν μητέρα με τη νόσο.
Η Δρ. Villeneuve δήλωσε ότι τα ευρήματα της μελέτης ήταν αναπάντεχα, καθώς η ομάδα της ανέμενε να παρατηρήσει μεγαλύτερη εξάπλωση της πρωτεΐνης σε άτομα με μητέρες που είχαν Αλτσχάιμερ, αντί για τους πατέρες. «Εκπλαγήκαμε όταν είδαμε ότι τα άτομα που είχαν ένα πατέρα με νόσο Αλτσχάιμερ ήταν πιο ευάλωτα στην εξάπλωση της πρωτεϊνης ταυ στον εγκέφαλο, καθώς περιμέναμε ότι θα βλέπαμε περισσότερες εγκεφαλικές αλλαγές σε άτομα με μητέρες με τη νόσο», δήλωσε χαρακτηριστικά.
Πιο αναλυτικά, η μελέτη έδειξε ότι οι γυναίκες με πατέρα που έπασχε από νόσο Αλτσχάιμερ παρουσίασαν μεγαλύτερη συσσώρευση της πρωτεΐνης ταυ στον εγκέφαλό τους, σε σύγκριση με τους άνδρες. Αυτή η διαφορά αναδεικνύει τη δυνατότητα της γενετικής κληρονομικότητας να επηρεάσει διαφορετικά άνδρες και γυναίκες, και μπορεί να εξηγεί γιατί οι γυναίκες φαίνεται να είναι πιο ευάλωτες στην ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ.
Πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση
Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας τονίζουν την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση και συχνή παρακολούθηση των ατόμων με οικογενειακό ιστορικό Αλτσχάιμερ. Η έγκαιρη ανίχνευση της αύξησης της πρωτεΐνης ταυ μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών για την πρόληψη ή την καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου. Οι ερευνητές τονίζουν ότι η κατανόηση αυτών των παραμέτρων μπορεί να μας βοηθήσει να αναπτύξουμε πιο αποτελεσματικές θεραπείες και στρατηγικές πρόληψης.
Η μελέτη, αν και ανατρεπτική, έχει και τα όριά της. Το δείγμα των συμμετεχόντων περιλάμβανε κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, κάτι που περιορίζει τη γενίκευση των αποτελεσμάτων σε άλλες εθνοτικές ομάδες. Παρόλα αυτά, τα αποτελέσματα είναι σημαντικά και ανοίγουν τον δρόμο για περισσότερες έρευνες σε πιο διαφοροποιημένα πληθυσμιακά δείγματα.
